嘉寶仁和S-PGD?“一種檢測染色體羅氏易位的方法”早在2016年獲得國家專利授權(quán)（ 201610034367.4），近日該技術(shù)再獲美國專利授權(quán)。

S-PGD?胚胎植入前羅氏易位攜帶者檢測

Part 1  檢測介紹

該檢測應(yīng)用專利技術(shù)基于羅氏易位遺傳規(guī)律和SNP單體型連鎖分析方法，結(jié)合發(fā)生羅氏易位夫婦獲得的易位相關(guān)染色體數(shù)目異常（ 單體或三體）胚胎，針對家系建立相應(yīng)的單體型，區(qū)分完全正常胚胎和羅氏易位攜帶者胚胎。

Part 2 檢測特點(diǎn)

通用方案
采用SNP單體型分析方法，同時覆蓋13、14、15、21、22號染色體，可適用于不同羅氏易位家系，方案通用成熟。

無需先證者
利用胚胎作為先證者，同時進(jìn)行拷貝數(shù)及攜帶者區(qū)分檢測，降低對家系參考樣本的依賴性，有效解決家系無先證者的情況。

羅氏易位攜帶者獲得胚胎類型概率圖

成功率高
目標(biāo)染色體平均設(shè)計(jì)SNP個數(shù)近200個。目前已成熟應(yīng)用于臨床，羅氏攜帶者區(qū)分成功率達(dá)到98%以上。

易于本地化
可提供本地化檢測方案，同時配備本地化PGXStation®?分析系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)“樣本+數(shù)據(jù)”不出院。

Part 3  檢測樣本

羅氏易位攜帶者夫婦外周血樣本（ 紫帽）+胚胎樣本（ ≥5個最佳）。