嘉賓精彩發(fā)言集錦

Part 1

胚胎植入前遺傳學診斷國際委員會（PGDIS）主席Donald Leigh教授為我們?nèi)嫦到y(tǒng)地總結(jié)了嵌合的影響因素及其臨床管理策略，包括其起源、可能移植結(jié)局、生物學特性、PGT-A操作流程中的可能影響，并重點討論了嵌合分析的影響因素，同時，比較了PGDIS和ESHRE兩大權(quán)威機構(gòu)有關(guān)嵌合胚胎管理意見的異同點。Donald Leigh教授指出由于細胞在不斷生長發(fā)育變化中，所以現(xiàn)有的嵌合評估模型并不能夠完整、可靠的反應(yīng)嵌合狀態(tài)；PGT-A工作流程中，如活檢、DNA擴增、文庫準備以及分析平臺（reads數(shù)、背景噪音設(shè)置等）都會影響嵌合結(jié)果的判讀，所以針對嵌合胚胎各中心均應(yīng)該加強實驗室人員操作能力，提高分析平臺性能，并與臨床醫(yī)生、甚至患者進行充分溝通，做好嵌合胚胎的管理工作。

Part 2

林教授團隊在植入前胚胎中的拷貝數(shù)變異CNV方面做了大量深入的探索和應(yīng)用工作，確定了PGT中拷貝數(shù)變異CNV技術(shù)方法、CNV分辨率大小、檢測平臺和分析方案，深入探討了對于植入前胚胎1～4Mb分辨率拷貝數(shù)變異的特征，特別是為致病性CNV變異在植入前胚胎的發(fā)現(xiàn)提供了技術(shù)手段，為1～4Mb pCNVs引起的出生缺陷提供了一級預防手段，進一步幫助植入前胚胎移植的選擇。

Part 3

尹教授的講述內(nèi)容包括單基因遺傳病的遺傳咨詢、家系樣本收集、PGT-M檢測及檢測后遺傳咨詢。從產(chǎn)前診斷專業(yè)角度對PGT-M適應(yīng)癥、禁忌癥進行了歸納總結(jié)，并通過多個臨床實際案例闡述臨床行PGT-M的多方考量，以及PGT-M檢測的技術(shù)風險說明。為有效實施出生缺陷一級預防，尹教授呼吁產(chǎn)前和生殖領(lǐng)域?qū)＜揖o密配合。

Part 4

孫教授結(jié)合自身經(jīng)驗，針對PGT臨床應(yīng)用提出臨床管理的目標，即為構(gòu)建安全、高效的PGT運作體系，從安全性、有效性等方面對PGT檢測過程中產(chǎn)生的相關(guān)問題進行論述，并詳細介紹本單位的PGT運行的管理制度及運行流程。最后通過臨床案例分享，強調(diào)PGT檢測后產(chǎn)前診斷的重要性。

Part 5

黃以寧博士重點分享了基于甲型血友病的胚胎植入前遺傳學檢測新方案（S2Seq®技術(shù)）的原理和應(yīng)用案例，詳細介紹了該技術(shù)的創(chuàng)新性。S2Seq®技術(shù)主要針對致病基因位于染色體特殊位置如染色體末端、著絲粒附近、高度同源區(qū)域、高度重復序列等特殊區(qū)域的單基因病，實現(xiàn)對胚胎植入前單基因病的高效檢測。

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